Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare "Prof. Dr. C.C. Iliescu"

Logo CEBCGRCentrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare

Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare a fost înființat în mod oficial în 2016, ca parte a Institulului de Urgență pentru Boli Cardiovasculare "Prof. Dr. C. C. Iliescu" (secţia Cardiologie 3), ȋn cadrul procesului de acreditare naţională a centrelor de expertiză pentru boli rare (Document de acreditare MS nr 657/15.06.2016).
Centrul este parte a reţelei internaţionale GUARD-HEART dedicată bolilor cardiovasculare rare, acreditată european ȋn 2016.

Centrul este coordonat de către conf. dr. Ruxandra Jurcuț, incluzând ȋn echipă experţi recunoscuţi: prof.dr.Carmen Ginghină, prof.dr.Bogdan A.Popescu, dr. Andreea Săndulescu, dr.Viorica Rădoi (genetician).
Acreditarea centrului este de fapt o recunoaștere oficială a atenției deosebite acordate acestor boli în cadrul Institutului, de mai mulți ani, precum şi a expertizei membrilor echipei ȋn domeniu.

Bolile cardiovasculare genetice rare sunt acele boli care afectează inima sau o altă parte a sistemului circulator și sunt cauzate de anumite mutații genetice înnascute și de cele mai multe ori transmise de la parinți către copii. Aceste boli nu sunt în general manifestate de la naștere și nu trebuiesc confundate cu bolile congenitale cardiovasculare (care sunt anomalii anatomice care se formează încă din perioada prenatală).
Bolile de care se ocupă centrul nostru sunt: cardiomiopatia hipertrofică, cardiomiopatia dilatativă familială, cardiomiopatia restrictivă familială, displazia aritmogenă de ventricul drept, cardiomiopatia Fabry, amiloidoza cu afectare cardiacă, boala Marfan și alte boli ale țesutului conjunctiv ce afectează sistemul cardiovascular și hipercolesterolemiile familiale (dar şi alte boli rare cu afectare cardioă-vasculară). Suntem centru de referinţă pentru determinarea afectării cardiace ȋn boala Fabry şi am creat structura locală a unei echipe interdisciplinare pentru diagnosticul şi tratamentul bolii Fabry astfel ȋncât cazul să fie complet investigat pe platforma Fundeni.

Îngrijirea și îndrumarea bolnavilor cu una din aceste boli presupune un grad de crescut de experiență și colaborare interdisciplinară cu centre de pediatrie, neurologie, nefrologie, medicină internă, genetică, şi alţi specialişti care se ocupă de aceste categorii de pacienţi, existând acorduri de colaborare semnate pentru managementul optim al cazurilor, atât la nivel naţional cât şi internaţional.
La începutul lui 2017, câteva sute de pacienți se aflau deja in evidența centrului, fiecare având un dosar standard ce conține investigațiile necesare unei decizii terapeutice cât mai bune și face urmărirea ulterioară facilă.
Managementul corect al pacienţilor beneficiază de dotarea excelentă a Institutului de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare şi platforma Disciplinei de Cardiologie a UMF „Carol Davila” (putându-se efectua ȋn funcţie de indicaţia medicală electrocardiogramă, ecocardiografie transtoracică şi transesofagiană ȋn cadrul Euroecolab – laborator de ecocardiografie cu acreditare europeană coordonat de prof Bogdan A.Popescu, Holter EKG, coronarografie, proceduri intervenţionale sau chirurgicale cardiovasculare).
In bolile genetice o etapă esenţială este screeningul familial pentru a diagnostica membri familiei potenţial afectaţi de boală (rudele de gradul I). Acest lucru se face ȋn mod activ ȋn cadrul centrului, şi astfel au fost depistate la timp cazuri care necesitau tratament sau urmărire atentă. De asemenea, pacienții pot beneficia și de consiliere genetică gratuită efectuată de către medicul genetician al centrului.
Printr-o colaborare cu un laborator experimentat de genetică medicală din Islanda, şi respectiv cu Centrele de Medicină Genomică din Timişoara şi Târgu Mureş pacienții centrului vor beneficia de testare genetică gratuită, lucru important în special pentru evaluarea ȋn cascadă a rudelor acestora.

Centrul nostru are deja o colaborare strânsă cu asociațiile de pacienți (Asociația de pacienți cu boli rare, Fundaţia pacienților cu boli lizozomale), împreuna cu care am desfașurat proiecte medicale și conferințe. De asemenea, am creat la nivel de reţele sociale Comunitatea pacienților cu cardiomiopatie hipertrofică, din care fac deja parte mulți medici cardiologi cu interes pentru acest subiect.
Tot ȋn sprijinul pacienților, medicii centrului au redactat şi publicat ghiduri medicale pentru pacienţii purtători ai acestor boli şi familiile lor. Acestea se afla in format tipărit în centrul nostru fiind oferite gratuit, sau pot fi găsite pe site-ul www.ghidulpacientului.ro.

Date de contact:
Tel: 021/3036740
Fax: 021/3175227
Email: ruxandra.jurcut@umf.ro, rjurcut@gmail.com
X
Acest site foloseşte cookies! Continuarea navigării implică acceptarea lor. Mai mult. Am înțeles